Introduzione alla DSRA
La DSRA (Anomalia dento-scheletrica-retinica, in inglese: Dental Skeletal Retinal Anomaly) è una patologia ereditaria che colpisce esclusivamente la razza del Cane Corso italiano. Questa malattia si manifesta attraverso una serie di anomalie nello sviluppo e nella crescita dello scheletro e dei denti dell’animale. In particolare, i cani affetti da DSRA presentano nanismo e deformazioni ossee, oltre a denti estremamente fragili, sottili, trasparenti o scoloriti.
Inoltre, la DSRA è associata a una degenerazione retinica progressiva che porta alla perdita della vista del cane.
La causa genetica della DSRA
La causa di tale Anomalia dento-scheletrica-retinica DSRA risiede in una mutazione del gene MIA3, responsabile della codifica della proteina transmembrana MIA SH3. Questa proteina ha un ruolo fondamentale nell’esportazione del collagene e di altre proteine essenziali per la corretta crescita e sviluppo dell’organismo. Questo difetto di splicing nel gene MIA3 provoca una perdita quasi completa della funzione appena citata. Più dettagliatamente, la variante identificata come XM_005640835.3:c.3822+3_3822+4del determina il salto di due esoni nel trascritto di tipo selvaggio, all’interno di un intervallo critico di 5,8 Mb.
Diagnosi e test genetici
Per diagnosticare la DSRA, è possibile effettuare un test genetico che rivela il genotipo dell’animale. Questo strumento è particolarmente utile per gli allevatori, poiché consente di prevenire l’allevamento involontario di cuccioli affetti da questa malattia.
Ereditarietà e riproduzione responsabile
La DSRA è caratterizzata da un modello di ereditarietà autosomico recessivo. Ciò significa che un individuo svilupperà la malattia solo se eredita l’allele mutante da entrambi i genitori (omozigote recessivo). Un individuo eterozigote, invece, ha ereditato l’allele mutante soltanto da uno dei genitori e, pur non manifestando alcun sintomo, è clinicamente sano. Tuttavia, un eterozigote può trasmettere l’allele mutante alla sua progenie. Nel caso in cui due individui eterozigoti vengano accoppiati, la loro prole si distribuirà in questo modo: il 25% sarà sano, il 50% sarà portatore dell’allele mutante (eterozigote) e il 25% erediterà l’allele mutante da entrambi i genitori, sviluppando quindi la malattia. Ciò, in virtù di quanto detto, contribuisce purtroppo alla diffusione della DSRA all’interno della razza del Cane Corso.
Prevenzione e strategie di allevamento
In conclusione, la conoscenza della DSRA e dei suoi meccanismi genetici è di fondamentale importanza per gli allevatori di Cane Corso italiano. Grazie ai test genetici, è possibile individuare i soggetti portatori dell’allele mutante e prevenire l’allevamento di cuccioli affetti da questa malattia ereditaria, preservando così il benessere e la salute di questa affascinante razza canina.
Approfondimenti, Risorse e Link Utili
- “Dental Skeletal Retinal Anomaly (DSRA)” sul sito di OFA – Orthopedic Foundation for Animals: https://ofa.org/dental-skeletal-retinal-anomaly-dsra/
